بررسی متابولیتهای ادراری اسیدهای چرب با زنجیره متوسط در کودکان مبتلا به بیماریهای مادرزادی کمبود آنزیم ‏‎mcad‎‏ و انتخاب بهترین شاخص ها در این بیماری

کمبود آنزیم اسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط ‏‎(ec 1.3.99.3)‎‏ شایع ترین اختلال مادرزادی مسیر بتا اکسیداسیون اسیدهای چرب است. ‏‎mcadd‎‏ بصورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و اولین بار توسط ‏‎kolvrra‎‏ و همکارانش توصیف شده است (1982) ‏‎mcadd‎‏ یک بیماری بالقوه مرگ آور در اثر اختلال مسیر اکسیداسیون اسیدهای چرب است که دارای علائم مشخص شامل: تشنج، هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک، کوما، انسفالوپاتی و هپاتومگالی حاد. مرگ ناگهانی و غیرمنتظره که گاهی اوقات علائمی مشابه سندرم ری را نشان می دهد. الگوهای ترشح ادراری متابولیت های اسیدهای چرب در این بیماران شامل: ترشح دی کربوکسیلیک اسیدهای اشباع و غیراشباع، استرهای کارنیتنین، اومگا - 1 هیدروکسی کربوکسیلیک اسیدها و کونژوگه های گلایسین اسیدهای چرب با زنجیر متوسط ‏‎(c6-c12)‎‏ در ادارر این بیماران است. در این مطالعه 12 متابولیت مهم ادراری (اسیدهای چرب آلیفاتیک و دی کربوکسیلیک و کونژوگه گلایسین اسیدهای چرب با زنجیره متوسط) در نمونه های ادرار 16 بیمار مشکوک به ‏‎mcadd‎‏ و از جنبه های کمی و کیفی و با استفاده از تکنیک گاز کروماتوگرافی مورد ارزیابی قرار گرفت. 12 متابولیت عبارت بودند از:هگزانوئیک ‏‎(c6)‎‏، اوکتانوئیک ، دکانوئیک ، آندکانوئیک ‏‎(c11)‎‏ ، آدیپیک ‏‎(dc6)‎‏ ، سوبریک ‏‎(dc8)‎‏ سباسیک اسید هگزنوئیل، اوکتانوئیل، دکانوئیل، سوبریل، سباسیل گلایسین و (هپتانوئیک اسید بعنوان استاندارد داخلی) هگزانوئیل گلایسین در آزمایشگاه و براساس روش ‏‎bondi, essler‎‏ سنتز شد (1910) و سایر کونژوگه های گلایسین پس از هیدرولیز که توسط دکتر ‏‎gregersen‎‏ و همکارانش شرح داده شده است اندازه گیری شدند. متابولیت ها براساس روشی که دکتر ‏‎gregersen‎‏ و همکارانش شرح دادند از ادرار بیماران استخراج گردید (1976). متابولیت های استخراج شده بوسیله متانول، اسید کلرئیدریک و بنزن بصورت مشتق متیله تهیه و سپس به دستگاه گاز کروماتوگراف تزریق گردید (دستور العمل شیمادزو) برای بررسی اختلاف میانگین متابولیت ها از آزمون آماری ‏‎t‎‏ استفاده شد. این آزمون با 02/0 > ‏‎p‎‏ اختلاف معنی داری را هم از جنبه کمی و کیفی در مورد هگزانوئیک، اوکتانوئیک، آندکانوئیک، آدیپیک، سوبریک، سباسیک اسید، هگزانوئیل، سوبریل، سباسیل گلایسین بین دو گروه بیمار و کنترل نشان می دهد در صورتیکه اختلاف معنی داری در مورد دکانوئیک اسید، اوکتانوئیل گلایسین و دکانوئیل گلایسین بین دو گروه بیمار و کنترل مشاهده نمی شود. در ضمن این نتایج با استفاده از آزمون ‏‎mann-whitney‎‏ مورد تایید قرار گرفت.